Trisomie 21 : un test non invasif prend place dans le dépistage

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Publié le 18/05/2017

Prélèvement sanguin
Crédit photo : Phanie

L'utilisation de nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21 non invasifs va être généralisée. Jusqu'à présent proposé par les hôpitaux parisiens, ces tests permettent de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel.

Pendant longtemps, leur utilisation n’était ni évaluée ni recommandée. Aussi, les tests de recherche d'ADN libre circulant n’étaient guère utilisés, si ce n’est au sein des hôpitaux parisiens de l’AP-HP (voir notre article). Aujourd’hui, l’usage de ces tests va pouvoir être étendu, car la Haute Autorité de santé (HAS) vient de leur octroyer une place dans la stratégie de dépistage. L'autorité recommande de « proposer le test ADN libre circulant après le dépistage combiné du 1er trimestre (marqueur sérique + clarté nucale à l’échographie + âge) - ou à défaut au 2e trimestre après un dépistage par marqueurs sériques seul - aux femmes dont le risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 ». Pour les femmes dont le risque est supérieur ou égal à 1 sur 50, la HAS recommande d’emblée la réalisation d’un caryotype fœtal, en laissant aux femmes la possibilité de réaliser avant un test ADN si elles le souhaitent. Si le test ADN circulant est négatif, il n'est pas nécessaire de réaliser une amniocentèse ou une choriocentèse. En revanche, un test positif sur l’ADN libre circulant doit être confirmé par un caryotype fœtal. Ainsi, ces tests ne suppriment pas, mais complètent le dépistage classique.

Depuis 2009, si le risque combiné était supérieur à 1 sur 250, on proposait un examen invasif (amniocentèse ou choriocentèse). Désormais, le nouveau test de dépistage viendra s’intercaler entre le dépistage combiné et le caryotype fœtal. Comparativement à 2009, cette nouvelle stratégie de dépistage devrait améliorer de 15 % le taux de détection de la trisomie 21 tout en divisant le nombre d’examens invasifs par quatre, estime la HAS.