L’équipe de Françoise Helmbacher de l’Institut de biologie du développement de Marseille (CNRS/ Aix-Marseille université), soutenue par l’AFM-Téléthon en collaboration avec des chercheurs de l’Inserm, a identifié le gène FAT1 comme un nouvel acteur musculaire et particulièrement chez les malades atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD). Le gène FAT1 permet la synthèse de la protocadhérine FAT1, protéine impliquée dans divers processus morphogénétiques. Ce gène agit dans les cellules musculaires en développement. Chez la souris, son ablation entraîne des défauts des muscles de la face et de la région des épaules, ainsi qu’une fonte musculaire précoce au stade adulte.
Les chercheurs ont donc exploré le lien entre la FSHD et ce gène FAT1 chez l’homme. Ils ont retrouvé une baisse significative du niveau d’expression du gène dans les muscles FSHD au stade fœtal et des anomalies de ce gène sont retrouvées plus fréquemment chez les patients FSHD que chez les personnes
non atteintes. Cette association concerne non seulement la forme classique (FSHD1), attribuée à une anomalie sur le chromosome 4 impliquant un fonctionnement excessif du gène DUX4, mais aussi les cas de FSHD non associés à DUX4.
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