Marie, 19 ans, mène une vie presque normale… À la réserve près que lorsqu'elle s'endort, elle arrête de respirer. La jeune fille souffre en effet d'une maladie génétique très rare, l'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale plus connue sous le nom de « syndrome d'Ondine ». Depuis sa prime enfance, Marie doit donc porter chaque nuit un masque connecté à une machine de ventilation artificielle. Chaque année, les médecins lui font subir une batterie de tests, afin de passer en revue ses fonctions vitales susceptibles d'être touchées par la maladie. Dont le test de réinspiration qui consiste, pour le participant, à réinhaler le gaz qu'il vient d'expirer. En conséquence, le gaz s'enrichit progressivement en dioxyde de carbone et l'on peut mesurer si le patient réagit à cette modification. Depuis l'enfance Marie obtient à ce test le même résultat attendu, à savoir qu'elle ne réagit pas à l'hypercapnie et continue de « respirer » normalement. Mais à 19 ans, lorsqu'elle s'y soumet une nouvelle fois, la jeune fille arrache son masque et exprime une angoisse encore jamais ressentie. Elle vient de suffoquer pour la première fois de sa vie. Estomaqués, les médecins vérifient machine et procédures puis renouvellent le test. Mais à nouveau Marie étouffe et hyperventile. Les spécialistes entreprennent alors un long et minutieux interrogatoire pour tenter de comprendre ce qui a pu « guérir » leur patiente. Et la solution finit par s'imposer, depuis 4 mois la jeune fille prend la pilule, en l'occurrence un progestatif à base de désogestrel. De cette observation fortuite est né le projet ProjestVentil qui vise à décortiquer les mécanismes par lesquels le désogestrel renforce la ventilation.
En attendant une possible application à l'homme, les travaux menés chez l’animal suggèrent déjà que, d'une part, le progestatif augmente la ventilation de base en interagissant avec des neurones sérotoninergiques du bulbe rachidien, et, d'autre part, augmente la réponse ventilatoire au gaz carbonique par une action impliquant le diencéphale. Marie ne peut certes pas encore se passer de son masque nocturne, mais sa capacité à étouffer lui redonne, paradoxalement, un peu de souffle…
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Françoise Amouroux
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