LA MÉDECINE stratifiée quèsaco ? Cette appellation s’inspire d’un phénomène de mieux en mieux pris en compte par les laboratoires : une pathologie n’est pas toujours homogène, elle peut se décomposer en plusieurs « sous-types », avec plusieurs strates de populations de patients, pouvant nécessiter un traitement différent. Cette stratification est valable, par exemple, dans le cas de la mucoviscidose. Cette maladie rare touche 70 000 patients dans le monde et 6 000 patients en France. Elle se caractérise par une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. Cette accumulation provoque des dysfonctionnements au niveau de plusieurs organes et peut entraîner une fibrose des poumons, une destruction des voies biliaires, une obstruction intestinale, un retard de la puberté, une infertilité, une insuffisance des enzymes du suc digestif et un diabète insulinodépendant. Cette maladie aboutit généralement au décès prématuré des patients. En 1960, l’âge moyen au décès était de 6 ans, contre 26 ans en 2011. Sa prise en charge restait jusqu’à présent essentiellement symptomatique, avec des séances de kinésithérapie pour évacuer le mucus qui stagne dans les poumons des patients.
Canal chlore défectueux.
La mucoviscidose est due au dysfonctionnement de la protéine CFTR, suite à la mutation du gène du même nom. La protéine en question est un canal ionique qui permet la régulation du transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Dans le poumon des individus sains, les échanges entre les ions sodium et les ions chlore de part et d’autre de la membrane cellulaire permettent au mucus de rester fluide et de s’éliminer naturellement grâce aux cils. Chez les individus atteints de mucoviscidose, la mutation du gène CFTR provoque soit une absence, soit une anomalie du canal chlore. Plus de 500 mutations différentes peuvent causer cette maladie. Elles sont regroupées en six classes, en fonction du type de défaut qui cause la maladie (défaut de production de la protéine CFTR, de maturation, de régulation, etc.). La classe 2 regroupe près de 70 % des patients, alors que la classe 3 n’en comprend que 4 %.
C’est sur cette « strate » que s’est penché le laboratoire Vertex Pharmaceuticals. Elle est caractérisée par la mutation G551D du gène CFTR, qui aboutit à une mauvaise ouverture/fermeture du clapet du canal chlore. Cette mutation touche 2 500 patients dans le monde. L’objet de la recherche était de trouver une molécule capable de refaire fonctionner le clapet défectueux. Une phase de criblage a permis d’identifier une molécule, synthétisée ensuite dans les laboratoires. Elle a été testée sur 252 patients, soit 10 % de la population mondiale de malades. Les résultats ont montré une amélioration significative de la fonction respiratoire, une prise de poids des patients et une diminution des infections pulmonaires. Le médicament, baptisé Kalydeco (ivacaftor), a obtenu son Autorisation de mise sur le marché en 2012.
Outre la mucoviscidose, la médecine stratifiée peut aussi s’appliquer au cancer, qui n’est plus la maladie « universelle » que l’on pensait, mais se subdivise en 200 maladies différentes, au moins. De même, le diabète de type 2 se décompose en plusieurs sous-types, correspondant à plusieurs strates constituées de sous-populations de patients. La médecine stratifiée permet de mieux personnaliser les traitements et d’affiner ainsi la prise en charge des patients. Elle peut cependant se heurter à des problèmes de coûts et les industriels soulignent la « nécessité d’organiser un business model pérenne de ce nouveau type de médecine ».
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