Depuis maintenant 10 ans, la Fondation Pierre Fabre (FPF) a fait de la lutte contre la drépanocytose en Afrique l’une de ses priorités en aidant les pays les plus touchés à mettre en place des structures de soins et des programmes de prévention et de prise en charge des malades.
Première pathologie génétique au monde avec 50 millions d’individus porteurs du trait drépanocytaire, elle est particulièrement présente en Afrique subsaharienne où la prévalence du gène atteint jusqu’à 40 % par endroits et où 200 000 nouveaux cas se déclarent chaque année. Fait encore moins connu, elle est également la première maladie génétique d’Ile-de-France en raison de la présence d’une forte diaspora africaine. Cette hémoglobinopathie qui se manifeste principalement par une anémie, une sensibilité aux infections, des crises douloureuses causées par une mauvaise oxygénation des tissus (et particulièrement des os) peut entrainer, dans ses formes les plus graves, des accidents vasculaires cérébraux (AVC) et des syndromes thoraciques aigus. Quatrième pandémie en Afrique, elle y présente un taux de mortalité infantile avant 5 ans de 50 % en l’absence de prise en charge spécifique. Malgré des chiffres aussi éloquents, la drépanocytose reste malgré tout le parent pauvre des grandes actions sanitaires internationales.
Dépistage néonatal et thérapie génique
À l’heure actuelle, les traitements disponibles reposent essentiellement sur l’administration de pénicilline jusqu’à l’âge de 5 ans aux nourrissons dépistés et d’antalgiques pour lutter contre les épisodes douloureux. La transfusion sanguine qui est également couramment utilisée pour traiter l’anémie aplasique et prévenir les AVC est souvent remplacée en Afrique pour des raisons logistiques et de coût par l’administration d’hydroxyurée. Dans tous les cas, le dépistage précoce est absolument nécessaire pour prévenir des complications irréversibles et des traitements à vie. La FPF conduit d’ailleurs à cet effet une étude multicentrique au Togo, au Mali et en République démocratique du Congo (RDC) pour mesurer les performances d’un test de dépistage rapide (Drépatest) sur les nouveau-nés, enfants et adultes en condition réelle. S’il s’avère aussi fiable que les techniques de référence, il permettra de poser un diagnostic en quelques minutes pour un coût bien inférieur. Pour le Pr Marc Gentilini, président honoraire de l’Académie de médecine et membre du comité scientifique de la FPF, les progrès dans la prise en charge de cette maladie symbolisés par la création, en 2010, du Centre de recherche et de lutte contre la drépanocytose de Bamako (Mali) ont permis une augmentation de l’espérance de vie de beaucoup de malades. Pour autant, il rappelle que sur le terrain « l’accès aux médicaments de qualité est aléatoire et les circuits sont souvent interrompus ». Il regrette également que la drépanocytose ne soit pas intégrée au programme de recherche du Téléthon, alors qu’il s’agit bien de la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Selon lui, il est désormais « indispensable de mettre au point un traitement de fond qui puisse limiter la transmission de la maladie ». Pour cela, « l’idéal serait de pouvoir transformer l’anomalie génétique grâce à la thérapie génique ». En attendant, les moyens humains et financiers nécessaires à une prévention et une prise en charge étendue des populations africaines touchées restent encore largement insuffisants.
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